বিরল রোগ নির্ণয়ে নতুন দিশা! লঞ্চ হল FSHD1 জেনেটিক স্ক্রিনিং টেস্ট

এফএসএইচডি১ অপটিক্যাল জিনোম ম্যাপিং টেস্ট (ওজিএম) হল উচ্চ প্রযুক্তিসম্পন্ন ডায়াগনস্টিক টুল। যে-সব রোগীর এই ধরনের সমস্যা রয়েছে, তাঁদের জিনগত পরিবর্তনের সঠিক পরীক্ষার সুবিধা প্রদান করতে অত্যাধুনিক প্রযুক্তি ব্যবহার করে ওই টুল। এই পরীক্ষার মাধ্যমে বড় মাপের ইনসারশন এবং ডুপ্লিকেশন নির্ণয় করা সম্ভব। শুধু তা-ই নয়, যে ডিএনএ এফএসএইচডি১-এর জন্য দায়ী, সেই ডিএনএ-তে অতি সূক্ষ্ম পরিবর্তনও নির্ণয় করা সম্ভব এই পরীক্ষার মাধ্যমে।

ফ্যাসিওস্ক্যাপিউলোহিউমেরাল মাস্কুলার ডিসট্রফি (এফএসএইচডি) হল একটি অত্যন্ত জটিল জিনোটাইপ-সহ মাস্কুলার ডিসট্রফির একটা সাধারণ রূপ। এটা সাধারণত প্রোগ্রেসিভ মায়োপ্যাথি, যা ভারতের মাস্কুলার ডিসট্রফির ২ থেকে ৩ শতাংশের জন্য দায়ী। এফএসএইচডি১ হল বিরল জিনগত রোগ যা মুখ, কাঁধ এবং বাহুর উপরের অংশের পেশিগুলিকে ক্ষতিগ্রস্ত করে। মূলত ক্রোমোজোম ৪-এর ডি৪জেড৪ রিপিট রিজিয়ন থেকে জেনেটিক মেটেরিয়াল মুছে যাওয়ার ফলেই এই রোগ দেখা দেয়। এর জেরে পেশির কলাকোষ ক্ষতিগ্রস্ত হয় এবং সেই সব অংশে দুর্বলতা অনুভূত হয়। সারা বিশ্বে ২০ হাজার মানুষের মধ্যে ১ জন এফএসএইচডি১-এ আক্রান্ত হয়। যার উপসর্গ দেখা দেয় প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার প্রায় সঙ্গে সঙ্গেই। জীবনযাত্রার মানের উপর প্রভাব ফেলে, ফলে রোজকার কাজকর্ম করতে সমস্যা দেখা দেয়। যেমন - কোনও জিনিস তুলতে কিংবা হাত ওঠাতে সমস্যার সম্মুখীন হন রোগী। আর এই রোগ ক্রমেই বাড়তে থাকে, এমনকী কিছু ক্ষেত্রে তো রোগী একেবারেই কাজে অক্ষম হয়ে পড়েন। বর্তমানে এফএসএইচডি১-এর তেমন কোনও চিকিৎসা নেই। তবে বহু ক্লিনিক্যাল ট্রায়াল করা হয়েছে।

মেডজিনোম ল্যাবস লিমিটেডের সিইও (ভারত) বেদম রামপ্রসাদ এই এফএসএইচডি১ জেনেটিক স্ক্রিনিং টেস্ট প্রসঙ্গে জানান, "এফএসএইচডি১-এর জন্য অপটিক্যাল জিনোম ম্যাপিং টেস্টের সুবিধা প্রদান করার ক্ষেত্রে আমাদের সংস্থাই প্রথম। এতে আমরা অত্যন্ত খুশি। উচ্চ মানের জিনগত পরীক্ষা সংক্রান্ত পরিষেবা দেওয়ার ক্ষেত্রে আমাদের উদ্দেশ্য সাধনের একটা বড়সড় পদক্ষেপ এটাই।"

আবার সংস্থার ল্যাব অপারেশনস বিভাগের ভাইস প্রেসিডেন্ট শক্তিভেল মুরুগান এসএম জানান, "এক জন চিকিৎসক হিসেবে আমি বুঝতে পারি এই রোগে আক্রান্ত রোগীকে ঠিক কী কী চ্যালেঞ্জের সম্মুখীন হতে হয়। ফলে ভারতে এফএসএইচডি১ পরীক্ষার পরিষেবা লঞ্চ হওয়ার সঙ্গে সঙ্গে আমরা রোগীদের ভরসাযোগ্য এবং সঠিক রোগ নির্ণয়ের টুল প্রদান করতে পারব। যা দ্রুত রোগ নির্ণয়ে সহায়তা তো করবেই, সেই সঙ্গে পার্সোনালাইজড ট্রিটমেন্ট প্ল্যানও তৈরি করা সম্ভব হবে।"